丙酸血症（PA）

1、病因：PA是由于丙酰辅酶A羧化酶缺乏所致。

2、临床症状：PA以婴儿期起病者多见。常继发于感染或高蛋白饮食后反复发作的酮症酸中毒、发育迟缓、脑电图（EEG）异常和骨质疏松症为特征。在新生儿期出现严重酸中毒，表现为拒食、呕吐、嗜睡和肌张力低下，脱水、惊厥、肝大亦较常见。部分病例发病较晚，表现为急性脑病，以舞蹈症和痴呆为首发症状。部分病例以发作性酮症酸中毒为主要的临床表现。其中存活较长的病人常有锥体外系和肌张力异常。

3、相关检查：诊断需测定血（MS/MS）或尿（GC-MS）中丙酸及其代谢产物浓度，以及白细胞或成纤维细胞中丙酰辅酶A羧化酶活性，酶活性测定才能最终确诊。通过GC/MS检测新生儿尿液中异常升高的甲基枸橼酸可早期发现患儿并进行症状前诊断。也可通过培养羊水细胞或胎盘绒毛组织中的酶活性或羊水中的甲基枸橼酸（GC-MS）以进行产前诊断。

4、处理：低蛋白或低丙酸前体饮食是本病的主要治疗手段。急性型病例常死于严重酸中毒。度过急性期后，维持低蛋白饮食治疗可是患儿体格及智力获得较好的发育，但已发生脑萎缩、神经系统损害者预后差。