2016京津冀罕见病学术大会暨第四届北京罕见病学术大会于2016年3月19日在北京召开。与会专家就如何提高罕见病诊治水平、建立合作机制、促进医疗保障、整合科研资源、实现信息共享和加强宣传教育等方面进行广泛交流，为促进京津冀公共服务一体化、为百姓尽享“健康红利”积极建言献策。

北京大学第一医院、协和医院、解放军总医院等医院、科研机构和企业的二十多位专家从罕见病诊断与预防、多学科协作、新技术开发与罕见病研究、罕见病及用药数据库建立、罕见病公益救助等多角度展开研讨交流。来自全国专家学者和业界代表共计300余人参加会议。

来自北京大学第一医院的杨艳玲教授在大会上做了名为“救助基金为罕见病助力，中国出生缺陷干预救助金会介绍”的报告，详细介绍了基金会的遗传代谢性出生缺陷干预救助项目，肯定了基金会在出生缺陷干预救助领域做出的贡献。目前我国每年新生儿约为1600万人，出生缺陷发病率为5.6%，全国每年新增出生缺陷数约90万例，针对我国遗传代谢病的现状，“十二五”期间基金会获得中央专项彩票公益金支持，开展了遗传代谢性出生缺陷疾病干预救助项目，遵循三级预防原则和早发现早诊断早治疗原则，在全国范围开展新生儿48项遗传代谢病检测项目和遗传代谢病患儿救助项目。项目共将为32万名新生儿开展遗传代谢病检测，并为4000名遗传代谢病患儿提供3000-10000元不等的诊疗费用救助。

报告完毕得到来自中国人民解放军总医院邹丽萍教授的肯定，并比喻基金会如飞速的高铁，在不断地进步。

“中国首例罕见病诊断是上七十年代，远远落后于西方发达国家。随着中国科学家和医务工作者的攻坚克难，中国罕见病科研医疗水平与西方发达国家处在同一水平，在某些领域我们甚至领先国际水平。” 全国政协委员、大会主席丁洁教授在大会中介绍。

作为从事罕见病科研二十多年的医务工作者，丁洁委员一直通过提案等方式为罕见病立法奔走呼吁。在接受采访时丁洁表示，中国由于人口众多和罕见病的特殊性等多 种因素，罕见病长期被大家忽视。随着经济社会发展和科学进步，罕见病逐渐被人们熟知。由于罕见病防治尚未纳入国家立法规划之中，罕见病患者在医保报销、政 府救助和用药等方面不能享受与普通患者同等的医疗保障，罕见病患者家庭承担着沉重的医疗费用负担。但随着全面建成小康社会和健康中国建设，罕见病患者终于可以看到春天的希望。

目前中国到底有多少种罕见病，全国有多少罕见病患者，患病群体如何分布任没有统一数据。早在2010年，中华医学会医学遗传分会在上海组织召开了中国罕见病定义专家研讨会，专家建议，将患病率<1/500000，或新生儿发病 率<1/10000的疾病作为中国的罕见病。以中国约14亿人口为基数计算，每种罕见病的患病人数约为2800人。以目前国际公认的约6000种罕 见病来计算，中国罕见病总患病人口为1680万。但是，这个定义最终并未被政府部门采纳。

在流行病学数据和新生儿筛查数据缺失的情况下，根本无从准确统计我国罕见病发病率及患病人数。北京大学第一医院杨慧霞教授在发言中表示，她说：“我们要加强多学科合作，加强单基因病的产前诊断，做好产前预防和罕见病新生儿筛查，实现信息共享，摸清家底。

罕见病人被确诊后，如何得到有效治疗，患者仍需面对残酷的现实：药费昂贵和药物少。罕见病药物和普通药物研发投入差不多，但病人少，导致罕见病药一般很贵，病人难以负担，大公司也望而却步。由于罕见病药物研发的高风险，大多数医药研发机构都不愿意投入。与会专家建议，国家要加大在罕见病药物研发方面 的投入，并出台政策鼓励企业积极参与罕见病药物研发仿制、临床试验和新药上市搭建绿色通道；简化罕见病药物进口流程、缩短批准周期，让患者能得到及时治 疗。

许多专家和民间组织呼吁，将罕用药纳入医保报销目录。浙江省人力资源和社会保障厅医疗保险处倪沪平处长在谈到建立罕见病医疗保障机制时表示：“我国基本医疗保障已经覆盖部分罕见病，主要有两方面，一是涵盖了罕见病一般的治疗项目、治疗和辅助用药，二是部分罕见病的费用可按规定给予支付。目前我国罕见病保障存 在的问题是：一些价格昂贵的罕见病用药没有纳入用药目录，导致患者只能自费。”在介绍浙江模式时，倪沪平介绍：浙江省在充分的调研基础上和科学决策，从四 个层次对罕见病患者实现制度保障：一是基本医保，由于罕见病特效药品外，其他罕见病治疗所需都属于保障基本生存所需，由基本医保负责承担；二是大病保险， 将罕见病特效药品纳入大病保险合规医疗费用范围，由大病保险承担部分高额费用；三是医疗救助，由于罕见病造成患者家庭遭受严重生活困难，医疗救助从保证生 活功能出发解决部分高额费用；四市社会救助，通过建立慈善基金会予以解决剩余医疗费用，为确保全额实现报销，缺口部分由财政实现兜底，为此，财政专门安排 预算。在药价方面，通过谈判，统一确定合理的药品价格，降低治疗费用。目前，这项政策已经覆盖浙江居民和在浙江缴纳社保五年的新居民家庭，并取得预期效果。