2015年10月22日,中央专项彩票公益金支持中国出生缺陷干预救助基金会与湖南省卫生计生委签订了“湖南省健苗工程新生儿遗传代谢病检测及救助合作协议”,免费为新生儿开展48种遗传代谢病筛查和遗传代谢病患儿提供救助。
2016年4月13日至14日,国家卫生计生委妇幼司出生缺陷防治处沈海屏处长、国家卫生计生委妇幼司儿童卫生处曹彬处长和中国出生缺陷干预救助基金会项目调研组、中国出生缺陷监测中心主任朱军、广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室主任陈少科一行,前往湖南省妇幼保健院、长沙市妇幼保健院、娄底市妇幼保健院、长沙县妇幼保健院四家妇幼保健医院针对出生缺陷干预救助项目进展情况进行调研指导。

完成湖南省妇幼保健院的调研工作之后,在省卫生计生委妇幼处处长王若平、省妇幼保健院医学遗传科主任贾政军陪同下前往长沙市妇幼保健院调研。长沙市卫生计生委副主任刘激扬、妇幼处处长王伏秋,长沙市妇幼保健院党委书记林旗、 副院长朱琳及相关科室负责人陪同调研。
长沙市卫生计生委副主任刘激扬及长沙市妇幼保健院副院长朱琳分别作了工作汇报,随后专家们在长沙市新生儿疾病筛查中心、儿童保健中心进行了检查和现场指导。调研组肯定了长沙市“健苗工程”开展所取得的成绩,并希望长沙市妇幼保健院进一步完善和加强出生缺陷干预救助工作,注重孕前、孕期、产前、产后干预工作的衔
接,筛查与治疗并重,使早检测、早发现以及针对性干预救助成为系统性工作。王若平处长强调,要按照《湖南省出生缺陷防治办法》的要求,继续落实出生缺陷综
合防控工作,降低出生缺陷发生率。
长沙市为湖南省项目实施地区之一,截止2016年3月,长沙市共发放代金券 16000份,实际完成检测15745人次,确诊阳性病例5例,已确诊的遗传代谢病患儿均建档并由专人负责随访治疗。
随后,国家卫生计生委妇幼司领导、专家一行又赶往长沙县妇幼保健院查看“健苗工程”在基层开展的情况。经过现场查看和调研,国家卫生计生委妇幼司领导对长沙市开展48项新生儿遗传代谢病筛查和救助项目的情况给予了高度肯定。
国家卫生计生委妇幼司出生缺陷防治处沈海屏处长、国家卫生计生委妇幼司儿童卫生处曹彬处长和中国出生缺陷干预救助基金会项目调研组、中国出生缺陷监测中心主任朱军、广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室主任陈少科一行对湖南省新生儿48项遗传代谢病检测工作给予了肯定。湖南省的出生缺陷防控工作走在了全国多省份的前面,为全国出生缺陷防控工作的开展提供了良好的,可复制的模板,也为后续出生缺陷干预救助工作的开展奠定了良好的基础。
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