为了提高基金会决策的专业化、科学化、规范化水平，为了体现基金会决策的科学严谨、客观公正、实事求是，为了提高基金会公益项目的权威性、可行性以及影响力，中国出生缺陷干预救助基金会从2013年1月起开始筹备建立了基金会专家委员会。专家委员会以有关专家为主体，以协助本基金会开展我国出生缺陷干预救助的理论、政策、策略、技术、研究和实践为主要任务，发挥多学科、多专业的综合优势，在研究制订基金会发展战略、项目规划等工作中，发挥咨询作用，提高决策水平，推动中国出生缺陷干预救助公益事业科学发展。
2014年度，基金会在专家委员会的支持下，以科学决策为项目论证的依据，以公开、公平、公正的原则，先后开展了如下工作：
一是于2014年1月26日在北京召开了中国出生缺陷干预救助基金会中央专项彩票公益金支持项目论证会。基金会通过国家卫生计生委向财政部提交的关于《2013-2015年中央专项彩票公益金支持出生缺陷干预救助项目的申请》，已经获得批准，这次项目论证会上专家们对该项目的三个项目实施方案进行了讨论、评审、论证。会议出席的专家有郭渝成、时玉舫、程京院士、张学记、封志纯、刘杨、王丽、李蓉、王小宁、杨仕明、戴朴、于生元、田亚平、高志英、卢彦平、孟岩、陈迁、姚军等诸位专家委员会成员。会议先后进行了对《2014-2015年中央专项彩票公益金支持中国出生缺陷干预救助基金会出生缺陷防治宣传和健康教育项目实施方案》、《2014-2015年中央专项彩票公益金支持中国出生缺陷干预救助基金会出生缺陷检测诊断示范基地项目实施方案》、《2014-2015年中央专项彩票公益金支持中国出生缺陷干预救助基金会遗传代谢性出生缺陷疾病干预救助项目实施方案》进行了评审。专家组认真听取了基金会的项目实施方案汇报，审查了方案相关文档资料，经质询、讨论，形成了评审意见，提出了中肯的建议，一致同意通过以上方案评审。
专家委员会成员出席基金会中央专项彩票公益金支持项目论证会
二是于2014年8月24日在北京召开了中国出生缺陷干预救助基金会科学技术奖评审会议。
中国出生缺陷干预救助基金会科学技术奖是我基金会于2014年7月1日正式设立的，在国家科学技术奖励工作办公室备案的奖项，旨在奖励对出生缺陷防治领域科技进步作出突出贡献的我国出生缺陷防治领域的专家学者和组织。为保证科学技术奖评选过程的公正性、权威性，中国出生缺陷干预救助基金会聘任部分专家委员会成员，成立了科学技术奖评选委员会，由我国出生缺陷防治领域德高望重、具有精深学术造诣、热心公益事业的著名专家学者组成。
基金会工作人员于于2014年7月21日将候选人提名推荐通知等相关文件发送给21名评选委员会成员（提名人）以及22所著名机构和学会、协会（提名单位）。基金会工作人员将提名推荐书及相关证明材料整理后，通过电子邮件的方式将推荐书和评分表发至评审组成员，进行网络初评，并于8月24日上午9：00在北京友谊宾馆贵宾楼2楼会议室召开了中国出生缺陷干预救助基金会首届科学技术奖评审会议。到场的评选委员会成员有：刘德培院士、夏家辉院士、沈岩院士、陈君石院士、徐建国院士、韩雅玲院士、程京院士、杨伟炎教授、时玉舫教授、王小宁教授。经评审委员会评定，2014年首届中国出生缺陷干预救助基金会科学技术奖共评选出终生成就奖获奖者1人，杰出贡献奖获奖者3人，青年学者奖获奖者5人，特殊贡献者获奖组织6个。
随着基金会项目的进一步开展，以及两个专项基金的成立，基金会专家委员会的规模也在逐渐扩大，截止2014年底，基金会专家委员会成员人数已扩充至119人，其中25名著名院士，94名知名专家教授。
综上可知，基金会专家委员会在2014年度基金会工作中，起到了至关重要的作用，为基金会的方向性决策、项目论证、奖项评审、以及即将开展的遗传代谢病患儿救助资格审查中都起到了智囊团、专家库的作用，是基金会专业性、科学性、权威性的保证。
附：
中国出生缺陷干预救助基金会专家指导委员会名单（截至2014年底）
|
序号
|
姓名
|
职称
|
专业
|
单位
|
备注
|
|
1
|
曾溢滔
|
教授
|
遗传学
|
上海交通大学附属儿童医院
|
院士、
专家指导委员会主任委员
|
|
2
|
付小兵
|
教授
|
创伤外科
|
解放军总医院第一附属医院
|
院士
|
|
3
|
刘德培
|
教授
|
医学分子生物学
|
中国工程院
|
院士
|
|
4
|
杨焕明
|
教授
|
基因组学
|
深圳华大基因研究院
|
院士
|
|
5
|
吴天一
|
教授
|
环境医学
|
青海高原医学研究院
|
院士
|
|
6
|
沈岩
|
教授
|
分子遗传学
|
国家自然科学基金委员会
|
院士
|
|
7
|
张金哲
|
教授
|
小儿外科学
|
首都医科大学北京儿童医院
|
院士
|
|
8
|
陈君石
|
教授
|
营养与食品安全
|
中国疾病预防控制中心营养与食品安全所
|
院士
|
|
9
|
陈香美
|
教授
|
肾脏病
|
解放军总医院肾科
|
院士
|
|
10
|
金力
|
教授
|
遗传学
|
上海复旦大学
|
院士
|
|
11
|
周良辅
|
教授
|
神经外科
|
复旦大学附属华山医院
|
院士
|
|
12
|
郎景和
|
教授
|
妇产科学
|
北京协和医院
|
院士
|
|
13
|
赵继宗
|
教授
|
神经外科
|
首都医科大学附属北京天坛医院
|
院士
|
|
14
|
胡盛寿
|
教授
|
心血管外科
|
中国医学科学院阜外心血管病医院
|
院士
|
|
15
|
侯云德
|
教授
|
医学病毒学
|
中国疾病预防控制中心病毒病所
|
院士
|
|
16
|
饶子和
|
教授
|
分子生物物理和结构生物学
|
中科院生物物理所
|
院士
|
|
17
|
贺林
|
教授
|
分子生物学
|
上海交通大学
|
院士
|
|
18
|
夏家辉
|
教授
|
遗传学
|
湖南湘雅医学院医学遗传国家重点实验室
|
院士
|
|
19
|
徐建国
|
教授
|
医学微生物学
|
中国疾病预防控制中心传染病预防控制所
|
院士
|
|
20
|
曹雪涛
|
教授
|
免疫学
|
中国医学科学院、北京协和医学院
|
院士
|
|
21
|
韩雅玲
|
教授
|
心血管病
|
沈阳军区总医院
|
院士
|
|
22
|
程京
|
教授
|
生物物理
|
博奥芯片国家中心
|
院士
|
|
23
|
詹启敏
|
教授
|
肿瘤
|
中国医学科学院、中国协和医科大学
|
院士
|
|
24
|
樊代明
|
教授
|
消化内科
|
西安第四军医大学西京消化病医院
|
院士
|
|
25
|
魏于全
|
教授
|
肿瘤治疗及肿瘤免疫学
|
四川大学
|
院士
|
|
26
|
江朝光
|
教授
|
外科、公共卫生
|
后勤指挥学院
|
|
|
27
|
乔杰
|
教授
|
妇产科
|
北京大学第三医院
|
|
|
28
|
桂永浩
|
教授
|
儿科学
|
上海复旦大学附属儿科医院
|
|
|
29
|
韩德民
|
教授
|
耳鼻咽喉学
|
北京市耳鼻咽喉科研究所
|
|
|
30
|
黄尚志
|
教授
|
遗传学
|
北京协和医院
|
|
|
31
|
张灼华
|
教授
|
医学遗传学
|
中南大学湘雅医学院中国医学遗传学国家重点实验室
|
|
|
32
|
丁辉
|
教授
|
妇产科
|
北京市妇产医院妇幼保健院
|
|
|
33
|
时玉舫
|
教授
|
免疫学
|
中国科学院上海生命科学研究院
|
|
|
34
|
程功明
|
顾问
|
医院健康管理
|
解放军总医院专家委员会
|
|
中国出生缺陷干预救助基金会专家工作委员会名单（截至2014年底）
|
序号
|
姓名
|
职称
|
专业
|
单位
|
备注
|
|
1
|
王小宁
|
教授
|
生物技术与医学免疫学
|
解放军总医院生命科学院
|
专家工作委员会主任委员
|
|
2
|
朱军
|
教授
|
儿科学
|
中国出生缺陷监测中心/全国妇幼卫生监测办公室
|
专家工作委员会副主任委员
|
|
3
|
邬玲仟
|
教授
|
医学遗传学
|
中南大学湘雅医学院中国医学遗传学国家重点实验室
|
专家工作委员会副主任委员
|
|
4
|
于生元
|
教授
|
神经内科
|
解放军总医院神经内科
|
|
|
5
|
马旭
|
研究员
|
医学遗传学
|
国家卫生计生委科学技术研究所
|
|
|
6
|
王书平
|
主任医师
|
产前筛查
|
宁夏回族自治区妇幼保健院检验科
|
|
|
7
|
王吉耀
|
教授
|
临床流行病学
|
复旦大学附属中山医院
|
|
|
8
|
王华
|
主任医师
|
遗传学
|
湖南省新生儿疾病筛查中心
|
|
|
9
|
王红艳
|
教授
|
分子医学遗传学
|
复旦大学生命科学院
|
|
|
10
|
王枫
|
主任医师
|
新生儿疾病筛查
|
江西省妇幼保健院
|
|
|
11
|
王治国
|
研究员
|
新生儿疾病筛查
|
国家卫生计生委临床检验中心
|
|
|
12
|
王洁
|
检验技师
|
检验医学
|
海南省新生儿疾病筛查中心
|
|
|
13
|
王晓华
|
副主任医师
|
临床遗传学
|
内蒙古自治区妇幼保健院
|
|
|
14
|
王维鹏
|
主任技师
|
免疫及分子生物学
|
湖北京妇幼保健院
|
|
|
15
|
文伟
|
主任医师
|
遗传代谢病筛查
|
深圳市妇幼保健院
|
|
|
16
|
孔元原
|
副主任医师
|
新生儿疾病筛查
|
北京市妇产医院
|
|
|
17
|
卢彦平
|
教授
|
妇产科学
|
解放军总医院妇产科
|
|
|
18
|
申红梅
|
研究员
|
碘缺乏病
|
中国疾病预防控制中心地方病控制中心
|
|
|
19
|
田亚平
|
教授
|
检验诊断学
|
解放军总医院生化科
|
|
|
20
|
田国力
|
主任技师
|
新生儿疾病筛查
|
上海市新生疾病筛查中心
|
|
|
21
|
边旭明
|
教授
|
妇产科学
|
北京协和医院妇产科
|
|
|
22
|
朱文斌
|
主任技师
|
医学检验
|
福建省妇幼保健院
|
|
|
23
|
朱宝生
|
教授
|
医学遗传学
|
云南省第一人民医院
|
|
|
24
|
任惠民
|
副主任技师
|
新生儿疾病筛查
|
青海省妇幼保健院
|
|
|
25
|
刘宁
|
主任医师
|
新生儿疾病筛查
|
新疆维吾尔自治区妇幼保健院
|
|
|
26
|
刘洪臣
|
教授
|
口腔医学
|
解放军总医院口腔科
|
|
|
27
|
闫承生
|
副主任医师
|
儿科学
|
河北省妇幼保健中心
|
|
|
28
|
江剑辉
|
副主任医师
|
新生儿疾病筛查
|
广州市新生儿疾病筛查中心
|
|
|
29
|
孙巧玲
|
副主任医师
|
遗传代谢病筛查
|
安徽省妇幼保健院
|
|
|
30
|
孙宁
|
教授
|
小儿泌尿外科
|
首都医科大学附属北京儿童医院
|
|
|
31
|
孙贵范
|
教授
|
预防医学
|
中国医科大学公共卫生学院
|
|
|
32
|
杜玉开
|
教授
|
妇幼保健
|
华中科大同济医院
|
|
|
33
|
李卓影
|
主任医师
|
儿科学
|
黑龙江省新生儿疾病筛查中心
|
|
|
34
|
李玲
|
教授
|
康复与理疗专业
|
解放军总医院第一附属医院
|
|
|
35
|
李冀军
|
教授
|
肾内科
|
中国人民解放军总医院第一附属医院
|
|
|
36
|
杨仕明
|
教授
|
耳鼻咽喉科
|
解放军总医院耳鼻咽喉科
|
|
|
37
|
杨伟炎
|
教授
|
耳鼻咽喉科
|
解放军总医院耳鼻咽喉科
|
|
|
38
|
杨建平
|
主任医师
|
新生儿疾病筛查
|
山西省新生儿疾病筛查中心
|
|
|
39
|
杨茹莱
|
主任医师
|
新生儿疾病筛查
|
浙江大学附属儿童医院遗传代谢科
|
|
|
40
|
杨恬
|
教授
|
细胞生物学
|
第三军医大学基础部
|
|
|
41
|
杨艳玲
|
教授
|
小儿神经内科
|
北京大学第一医院妇产儿童医院
|
|
|
42
|
杨晓玲
|
教授
|
儿科学
|
北京大学第六医院儿科
|
|
|
43
|
何健
|
教授
|
临床检验
|
北京协和医学院检验医学研发中心
|
|
|
44
|
邹卉
|
副主任医师
|
新生儿疾病筛查
|
山东济南市妇保院
|
|
|
45
|
邹丽萍
|
教授
|
儿科学
|
解放军总医院儿科
|
|
|
46
|
邹琳
|
研究员
|
临床检验诊断学
|
重庆市儿童医院
|
|
|
47
|
辛力
|
主任医师
|
医学遗传
|
天津市妇女儿童保健中心
|
|
|
48
|
沈志祥
|
教授
|
血液病学
|
上海交通大学瑞金医院
|
|
|
49
|
沈洪兵
|
教授
|
流行病学
|
南京医科大学公共卫生学院
|
|
|
50
|
张宏红
|
主任医师
|
新生儿疾病筛查
|
贵州省妇保所
|
|
|
51
|
张知新
|
主任医师
|
小儿内分泌、遗传代谢病
|
中日友好医院
|
|
|
52
|
张学
|
教授
|
遗传学
|
北京协和医院
|
|
|
53
|
张积仁
|
教授
|
肿瘤
|
南方医科大学
|
|
|
54
|
张雯艳
|
主任技师
|
新生儿疾病筛查
|
吉林省妇幼保健院
|
|
|
55
|
陆卫群
|
教授
|
人口社会学
|
贵州大学法学院
|
|
|
56
|
陈少科
|
主任医师
|
儿科
|
广西壮族自治区妇幼保健院
|
|
|
57
|
陈丕亮
|
副主任医师
|
儿科
|
甘肃省妇幼保健院
|
|
|
58
|
陈志央
|
主任技师
|
医学检验
|
宁波妇儿中心
|
|
|
59
|
陈艳玲
|
主任医师
|
新生儿疾病筛查
|
辽宁省妇幼保健院
|
|
|
60
|
欧明才
|
主任医师
|
儿科
|
四川省新生儿疾病筛查中心
|
|
|
61
|
尚红
|
教授
|
临床检验
|
中国医科大学附属第一医院
|
|
|
62
|
罗小平
|
主任医师
|
儿科
|
华中科技大学同济医学院
|
|
|
63
|
周才
|
副主任医师
|
新生儿疾病筛查
|
广东省妇幼保健院
|
|
|
64
|
周玉侠
|
副主任技师
|
新生儿疾病筛查
|
山东省妇保所
|
|
|
65
|
周灿权
|
教授
|
妇产科生殖医学
|
广州中山大学附属第一医院
|
|
|
66
|
郑晓瑛
|
教授
|
生殖健康
|
北京大学人口所
|
|
|
67
|
屈正
|
教授
|
心血管外科
|
煤炭总医院
|
|
|
68
|
孟元光
|
教授
|
妇产科学
|
解放军总医院妇产科
|
|
|
69
|
孟庆跃
|
教授
|
卫生经济和政策研究
|
北京大学公共卫生学院
|
|
|
70
|
封志纯
|
教授
|
儿科学
|
北京军区总医院附属81儿童医院
|
|
|
71
|
赵正言
|
教授
|
儿科学
|
浙江大学医学院附属儿童医院
|
|
|
72
|
赵德华
|
教授
|
新生儿疾病筛查
|
河南省妇幼保健院
|
|
|
73
|
胡大一
|
教授
|
心血管内科
|
北京大学人民医院
|
|
|
74
|
钟南
|
教授
|
医学遗传学系
|
北京大学医学部医学遗传学系
|
|
|
75
|
侯明晓
|
教授
|
心血管外科
|
沈阳军区总医院
|
|
|
76
|
姜玉武
|
教授
|
儿科学
|
北京大学第一医院儿科
|
|
|
77
|
贾建平
|
教授
|
神经病学
|
首都医科大学宣武医院
|
|
|
78
|
顾学范
|
教授
|
遗传学
|
上海市儿科医学研究所
|
|
|
79
|
徐湘民
|
教授
|
医学遗传学
|
南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室
|
|
|
80
|
高志英
|
教授
|
妇产科学
|
解放军总医院妇产科
|
|
|
81
|
唐杰
|
教授
|
超声科
|
解放军总医院超声科
|
|
|
82
|
梁德生
|
教授
|
遗传学
|
中南大学中国医学遗传学国家重点实验室
|
|
|
83
|
蒋涛
|
主任技师
|
新生儿筛查和产前筛查
|
南京市妇幼保健院
|
|
|
84
|
程利南
|
教授
|
妇产科
|
上海市计划生育科学研究所
|
|
|
85
|
强荣
|
主任医师
|
新生儿疾病筛查
|
陕西省新生儿疾病筛查中心
|
|
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