2026年2月28日，是第19个国际罕见病日。医院联合中国出生缺陷干预救助基金会、阿里巴巴公益、阿里健康公益举办的“不止罕见，爱有回响——2026年罕见病日MDT联合义诊活动”在门诊四楼大礼堂温情启幕。活动聚焦罕见病患儿及家庭的实际需求，通过“筛查-义诊-关爱-科普”四位一体的服务模式，为罕见病群体送去专业的医疗支持与人文关怀，用行动诠释“罕见虽小，爱不缺席”的承诺。

多学科专家集结，一站式破解诊疗难题

上午8时30分，义诊活动正式开始。医学遗传科王华教授、神经内科杨理明教授、肝病内分泌科欧阳文献教授、消化营养科刘莉副教授、康复中心刘娟副教授以及儿童健康管理中心唐硕副教授、医保中心刘美华主任等齐聚一堂，为前来就诊的患儿提供免挂号费“一站式”多学科诊疗服务。专家们耐心询问病史、细致体格检查、精准分析病情，并针对每位患儿的具体情况给出个体化的指导和建议。对于现场初步判断需要进一步检查的患者，医院专门开通“罕见病诊疗绿色通道”，优先安排检查，切实缩短罕见病患儿的诊疗等待时间。

公益援助暖心，关爱行动传递温度

除了专业的医疗服务，活动现场还设置了医保政策和慈善项目咨询台，为符合“无陷未来·罕见病关爱行动”项目救助病种的患儿发放了“关爱小包”。值得一提的是，活动还为有需求的4名遗传代谢类罕见病患儿提供了免费的遗传代谢病靶向基因检测，助力精准诊断。在等候区，医院还设置了“移动图书馆”，由医务社工们陪伴候诊的患儿进行绘本阅读，用五彩斑斓的图画缓解患儿就诊的紧张情绪，也让家长得以短暂喘息，专注咨询。

特殊身影引关注，25岁“袖珍”小伙获多科联合会诊

在众多参与义诊的家庭中，一个特殊的身影格外引人注目——身高仅60多厘米的25岁小伙小军，在妹妹的陪伴下来到了义诊现场。面对这位“特殊患儿”的接续就诊，专家们启动多学科联合诊疗机制，共同为小军进行了全面细致的会诊，并针对小军的特殊情况提出了进一步的诊疗建议和健康管理方案。

科普宣传先行，倡导早筛早诊早治

为提升社会大众对罕见病的认知，活动现场布置了罕见病科普展板，普及“早发现、早诊断、早治疗”的重要性。专家们还现场提供遗传咨询服务，为已确诊患儿的家庭进行再生育指导，帮助更多家庭有效预防出生缺陷，降低罕见病发生的风险。此次义诊活动不仅为罕见病家庭提供了实实在在的帮助，更在全社会营造了关注、理解、支持罕见病群体的良好氛围。

湖南省儿童医院副院长谢鑑辉表示，罕见病防治是一项长期而艰巨的任务，需要医疗、公益、社会等多方力量共同发力。未来，医院将继续依托各类公益项目资源，不断优化罕见病诊疗体系，推动多学科协作，加强人才队伍建设，为罕见病患儿提供更精准、更温暖、更可持续的医疗服务，让每一个罕见生命都能感受到爱的回响。