3月21日，中国出生缺陷干预救助基金会、阿里健康公益联合南京市妇幼保健院遗传医学中心，成功举办“无陷未来·爱与陪伴”罕见病家庭健康关爱活动。本次活动聚焦遗传代谢类罕见病，以科普讲解、公益义诊、物资发放、免费检测等多元形式，为罕见病家庭送去专业医疗指导与暖心关怀，切实助力提升患儿日常照护水平，凝聚多方力量为罕见病家庭筑牢保障。

活动当日，不少罕见病家庭早早抵达现场签到，工作人员贴心准备儿童玩具，让孩子们在轻松氛围中参与活动。遗传医学中心副主任孙云主持活动，她对到场家庭表示热烈欢迎，并阐明活动初衷：依托专业医疗资源，破解罕见病家庭照护难题，普及疾病规范管理知识，让更多家庭感受到社会的关爱与支持。

活动现场，中国出生缺陷干预救助基金会主任助理罗伟，详细介绍“无陷未来”罕见病关爱行动项目。该项目由基金会联合阿里巴巴公益、阿里健康公益发起，针对甲基丙二酸血症等17种遗传代谢类罕见病患儿，提供特医奶粉费用援助、诊疗指导、健康管理等全链条帮扶，已累计援助多名患儿、发放关爱包超千个，有效缓解了患病家庭的经济与照护压力。阿里健康公益高级运营专家王韵，同步介绍罕见病关爱平台，讲解线上咨询、援助申请、科普资讯等一体化服务，帮助家庭便捷获取数字化帮扶渠道。

科普讲座环节中，孙云主任以《遗传代谢病的日常管理》为主题，结合临床案例，针对苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等常见病症，围绕饮食调控、用药规范、应急处理等核心内容展开专业解读。随后，她还开展一对一义诊咨询，结合患儿病情制定个性化治疗方案，细致解答家长关心的营养搭配、发育监测等问题，耐心倾听家庭诉求，现场氛围温馨融洽。

此次活动是多方协同推进罕见病防治的生动实践，既为罕见病家庭提供了切实帮扶，也提升了社会对遗传代谢类罕见病的认知。未来，医院将持续联动社会各界，常态化开展罕见病科普、公益义诊等活动，不断完善诊疗与帮扶体系，为罕见病患儿守护无“陷”未来，让更多家庭感受到温暖与希望。