2026年3月20日由四川省新生儿疾病筛查中心（四川省妇幼保健院）联合中国出生缺陷干预救助基金会、阿里巴巴公益、阿里健康公益联合主办的四川省新生儿遗传代谢病筛查诊治技术暨无陷未来·罕见病关爱行动项目培训班在成都市举办。此次培训班旨在为进一步为进一步规范新生儿疾病筛查工作，提升全省新生儿遗传代谢病筛查诊治水平，不断提高筛查技术精准度与早期干预能力，搭建“早筛、早诊、早治”的全周期健康保障网。 

（会议现场照片） 

    四川省妇幼保健院副院长王献民主持开班仪式，四川省卫生健康委员会妇幼健康处副处长雷激出席致辞，阿里健康公益高级运营专家杨铱进行罕见病关爱平台介绍，中国出生缺陷干预救助基金会项目部副主任孙琰琼进行项目方案介绍，参加本次培训的还有省内外医院8位专家，学员共计130人出席本次培训班活动。

(四川省卫生健康委员会妇幼健康处副处长 雷激出席致辞) 

(阿里健康公益高级运营专家 杨铱做罕见病关爱平台介绍)

(中国出生缺陷干预救助基金会项目部副主任 孙琰琼做项目方案介绍)

各位专家在为期1天的培训班中，围绕着新生儿基因筛查，有机酸血症导致高氨血症和代谢危象防治专家共识，X-连锁肾上腺脑白质营养不良的筛查与诊疗，新生儿氨基酸代谢病的精准诊疗 ，新生儿遗传代谢病诊疗规范，《遗传代谢病营养管理》解读与延伸，新生儿遗传代谢病筛查质谱、基因、治疗技术应用进展，脊髓性肌萎缩症(SMA)筛查、诊治和管理，串联质谱筛查报告解读，原发性肉碱缺乏症的筛查诊断治疗等课题与各位参会学员进行经验交流。

参会学员纷纷表示，在学习交流了本次培训班中各位专家带来的的针对各种各个方面做出的理论和实践经验与实用方法后，促进大家进一步深入探索，且深受启发。

（上海交通大学医学院附属新华医院 韩连书教授做线上讲课）

（北京大学第一医院 杨艳玲教授讲课）

（上海市儿童医院 田国力主任技师）

（四川省妇幼保健院 欧明才主任医师）

（四川省妇幼保健院 罗泽民主任医师）

（上海交通大学附属新华医院 张惠文教授）

（广东省妇幼保健院 江剑辉教授）

（四川省妇幼保健院 罗泽民主任医师）

（四川省妇幼保健院 胡琦主任技师）

（四川省妇幼保健院 欧明才主任医师）