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新生儿耳聋基因筛查的重要性
新生儿先天性遗传代谢检测
生下罕见疾病宝宝的机率很低,却是每一个新生命诞生时都要面临的风险,人体约有三万五千个基因,而每一个人身上都带有五到十个左右不正常的基因,以隐性遗传疾病来说,若碰巧你和他/她都带有相同的缺陷基因,就有可能会生下罕见疾病的宝宝,成为生命传承中偶发的缺憾。
遗传性代谢病较多依赖生化与分子生物学方法,对技术和设备要求较高,往往是临床的诊治难点,随着人类疾病谱的改变和对出生缺陷的重视,近年国际上开展的串联质谱技术( tandem mass spectrometry , MS/MS) , 气相色谱- 质谱联用分析仪( gaschromatography-mass spectrometry, GC-MS),通过高效、快速分析干血滤纸片上氨基酸谱和酰基肉碱谱及
遗传性代谢病较多依赖生化与分子生物学方法,对技术和设备要求较高,往往是临床的诊治难点。然而串联质谱技术(MS/MS) ,通过高效、快速分析干血滤纸片上氨基酸谱和酰基肉碱谱, 具有快速、灵敏和选择性强等特点,可以为临床诊断提供了重要的技术支持,推动了遗传性代谢病的筛查和检验。
什么是遗传病?
什么是遗传代谢病?
当孩子出现哪些症状时,应该考虑做遗传病检查?
孕前、产前、新生儿遗传病检测的意义
新生儿疾病筛查之酪氨酸血症
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