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新生儿疾病筛查之甲基丙二酸血症
新生儿疾病筛查之丙酸血症
新生儿疾病筛查之枫糖尿病
谷胱甘肽是一种由谷氨酸、半胱氨酸和甘氨酸组成的三肽。在大多数哺乳动物细胞中谷胱甘肽以毫摩尔水平存在,参与几种基本的生物学功能,包括自由基清除,外源性化学物质和致癌物质的解毒,DNA、蛋白质和白细胞三烯的生物合成,及神经传递/神经调节。
很多因染色体异常而流产的妇女都会问医生一个相同的问题,为什么自己和丈夫都好端端的,胎儿却因染色体异常而流产呢?其实染色体异常,原因是多方面的,到目前为止,医学界对这一问题的研究尚没有十分确切的结论。
基因检测是目前最热门的话题之一,那么什么是基因呢?基因就是DNA(脱氧核糖核酸的简称)分子上具有遗传效应的特定核苷酸序列,指导人体内重要物质蛋白质等的合成,维持着人体的正常生理功能。
染色体病是先天性染色体数目异常或结构畸变引起的疾病。目前大多数染色体病尚无有效的治疗措施,这给家庭和社会带来严重的精神和经济负担, 因此, 对染色体病进行群体筛查并作出早期诊断(尤其是产前诊断) 有非常重要的意义。
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